Муковисцидоз

Термин «муковисцидоз» образован из двух латинских слов: mucus (в переводе – слизь) и viscidus (в переводе – вязкий). Эти два слова точно подмечают суть патологии. Ведь ключевым признаком муковисцидоза является повышение вязкости секретов, которые вырабатываются различными железами организма. Сгущается секрет слизистой оболочки дыхательных путей, слюна, сок поджелудочной железы, желчь, секрет половых желез. Потовые железы также вовлечены: они в значительно большем количестве, чем в норме, выделяют ионы натрия и хлора.

Причины возникновения

Первопричина муковисцидоза – мутация в определенном гене. Если оба родителя являются носителями такого «неправильного» гена, вероятность рождения ребенка с муковисцидозом составляет 25 процентов. Если только у одного из родителей есть патологический ген, вероятность развития муковисцидоза равна 0.

Из-за мутации гена нарушается структура и функция белка, который находится на поверхности эпителиальных клеток и формирует канал для транспортировки ионов хлора. В клетках накапливаются ионы хлора, а также ионы натрия. Вслед за натрием и хлором в клетки начинает всасываться вода. В межклеточном пространстве возникает дефицит жидкости. В итоге сгущается секрет желез и затрудняется его выведение. В секрете потовых желез отмечаются высокие концентрации ионов натрия и хлора.

Симптомы заболевания

Симтомы муковисцидоза многообразны, так как заболевание «охватывает» собой различные органы и системы. Обычно муковисцидоз протекает тяжело. Причем чем раньше появляются первые симптомы, тем тяжелее заболевание. Продолжительность жизни пациента с муковисцидозом определяется, главным образом, состоянием бронхолегочной системы.

Признаки муковисцидоза можно обнаружить уже на поздних этапах внутриутробного развития при УЗИ. Заболевание начинает проявляться, как правило, в течение первого года после рождения, иногда – уже в первые дни жизни. На муковисцидоз могут указывать:

• частые и тяжело протекающие ОРВИ, бронхиты, пневмонии;
• частые синуситы;
• соленый вкус пота и кристаллы соли на коже;
• сухость во рту (трудно пережевывать сухую пищу, человек стремится пить побольше воды);
• отсутствие стула, вздутие живота, тошнота, рвота (признаки кишечной непроходимости);
• частые дефекации с маслянистым неоформленным зловонным стулом (признаки недостаточности ферментов поджелудочной железы);
• задержка физического развития;
• бесплодие.

Формы

Выделяют следующие формы муковисцидоза:

• легочная (15-20 процентов случаев);
• кишечная (10 процентов случаев);
• легочно-кишечная (70 процентов случаев).

Встречаются стертые формы, которые обнаруживаются во взрослом возрасте.

Стадии заболевания

Условно выделяют стадию начальных проявлений, стадию прогрессирования, стадию развития осложнений, стадию стабилизации состояния.

Методы лечения

Ключевые цели лечения:

• контроль над заболеваниями дыхательной системы;
• обеспечение особым питанием;
• поддержание нормального образа жизни.

Лечение включает ферментные препараты, муколитики, антибиотики, диету, витамины.

Профилактика осложнений муковисцидоза в санаториях

Отдых в санатории - один из действенных способов улучшения состояния пациентов с муковисцидозом. Налаженный режим сна и бодрствования, комплекс лечебно-профилактических процедур, комфортные условия проживания - все это несомненно поспособствует хорошему самочувствию.